Программа №1633
Барлет Ксения
Дата рождения: 07.05.2021
Диагноз: мукополисахаридоз, синдром Гурлер
Цель сбора: терапия препаратами и активация донора
Место жительства: г. Санкт-Петербург
Поделиться:
Новости
Сегодня мы узнали, что Ксюши не стало... →
Сейчас Ксюша в тяжелом состоянии, находится в реанимации... →
Фонд перечислил 155.474, 50 рубля на оплату обследования донора для Барлет Ксении. →
Слова благодарности от родителей:
Уважаемые благотворители и зрители телеканала РЕН ТВ!
Наша семья благодарит каждого из Вас за оказанную поддержку в столь трудный для нас период! Сбор закрыт, и это большое счастье! С Вашей помощью мы теперь можем дальше идти к намеченной цели! Большое спасибо Вам за шанс увидеть нашу девочку здоровой!
Впереди еще много сложностей, с которыми придется столкнуться во время трансплантации костного мозга… Однако мы уже столько прошли, что настроены только на лучшее, ведь наша Ксюнечка — настоящий борец! С группой поддержки в лице Вас и командой таких прекрасных специалистов, настоящими мастерами своего дела, которые каждый день спасают детские жизни, нам все под силу!
Мы желаем каждому из Вас крепчайшего здоровья, счастья, достатка! Пусть любовь и доброта сопутствуют Вам по жизни! Еще раз спасибо за отзывчивость и душевность! Храни Вас Бог! Мира Вашему дому!
С огромной благодарностью и уважением, родители Ксюшеньки
Жизнь маленькой Ксюши зависит лишь от одной процедуры
Они больше года гуляют по питерским улицам, но не были ни в музеях, ни в театрах. Папа — целыми днями на работе. У мамы с полуторагодовалой Ксюшей маршрут каждую неделю один и тот же.
«Я вот знаю станции метро “Выборгская” (у нас там Генетический центр) и “Петроградская” (там — Институт Горбачевой). И вот так езжу только в основном по больницам…»
— мама Ксюши.
Юлия и Сергей переехали в Петербург осенью 2021-го, из Донецка. Когда Ксюша появилась на свет, врачи сразу обратили внимание: ножки разной длины. Помочь ей могли только в большом городе, вдалеке от войны. В Петербурге Ксюше сделали первую операцию, и уже на реабилитации выяснилось, что все куда более серьезно.
«Мы зашли в кабинет к неврологу. Он говорит: “Да, что-то не так. У вас все признаки генетического заболевания”. Я вообще отказывалась, не хотела в это верить до последнего. К мужу прихожу, а он говорит: “Нет, все нормально будет, не может быть…”»
— мама Ксюши.
Но страшный диагноз подтвердился. Редкое генетическое заболевание, с которым родилась Ксюша, называется мукополисахаридоз. Таких, как она, в мире всего полторы тысячи человек. Чтобы болезнь проявилась у ребенка, нужно чтобы у обоих родителей был одинаковый генетический сбой.
«Два сломанных гена, да… У меня в организме был и у жены, и они сошлись в нашей дочери…»
— папа Ксюши.
Заболевание провоцирует ошибки развития сразу нескольких систем детского организма.
«Двустворчатый клапан как-то сросся в сердце, увеличена печень… Это заболевание дает на все органы, и вот эта проблема с суставами… Изначально оттуда все»
— мама Ксюши.
Малышка только этой зимой перенесла две тяжелейшие операции. Сначала нужно было снизить внутричерепное давление, затем — сделать декомпрессию спинного мозга.
«Сделали шунтирование, то есть камеру поставили, провели трубочку, чтобы жидкость отходила. Прошла неделя, консилиум опять собрали, говорят: “У вашей дочери первая косточка позвоночника давит на костный мозг”»
— мама Ксюши.
Каждую неделю Ксюше ставят капельницу на 5 часов. Эту процедуру нужно будет делать всю жизнь, но зависимость от этой ферментотерапии и многие последствия страшной болезни можно победить благодаря одной операции — трансплантации стволовых клеток костного мозга. Семья уже нашла донора. Само вмешательство бесплатное, но на покупку очень дорогих препаратов для сопроводительной терапии, уже после, нужно больше 2,5 миллионов рублей!
«Мы сразу в поиски: кредит какой-то брать или займ, я не знаю… У нас нет таких денег. У нашей семьи, у наших родственников тоже нет. Это неподъемная сумма…»
— папа Ксюши.
Отец Ксении работает на двух работах — поваром и курьером. Даже по улице ходит в рабочей форменной куртке. Семье из Донбасса даже продать нечего. Остается лишь надеяться на помощь неравнодушных людей…
«Страшно, но мы делаем все, что в наших силах, чтобы сделать ей легче. Потому что это реально шанс на лучшую жизнь. Потому что я видела таких деток, они ходят, у них нормальная жизнь»
— мама Ксюши.
Но шанс на нормальную жизнь может быстро ускользнуть. Врачи говорят, что операцию нужно провести, пока малышке не исполнилось 2,5 года. Потом наступят необратимые последствия.
«В любой момент развитие у моего ребенка может остановиться, и может вообще случиться откат назад…»
— мама Ксюши.
Ксюша очень эмоциональная и общительная девочка. Она любит, когда мама или бабушка по видеосвязи ей поют, и некоторые слова говорит отчетливо. Только если сделать операцию сейчас, Ксюша сможет научиться говорить, ходить, танцевать и играть, как другие дети. И когда-нибудь сама сможет сказать спасибо всем, кто подарил ей шанс на нормальную жизнь!
© РЕН ТВ